Thalasemia: Kelainan Darah Turunan Keluarga yang Perlu Diwaspadai

Thalasemia dalah penyakit kelainan darah yang diturunkan oleh keluarga terutama orang tua dan perlu diwaspadai.

Dikutip dari hellosehat, menurut situs National Organization for Rare Disorder, membuktikan bahwa thalasemia merupakan penyakit yang cukup langka, dengan penelitian membuktikan sekitar 1 dari 100.000 orang di dunia mengidap thalasemia. 

Thalasemia ditandai oleh rusaknya hemoglobin karena adanya mutasi genetik. Kondisi ini ditandai oleh kerusakan produksi sel darah dan struktur hemoglobin, protein yang ditemukan di dalam sel-sel darah merah. 

Thalasemia sering ditemukan di beberapa ras atau negara tertentu, seperi Turki, Yunani, Timur Tengah, Afrika, dan Asia Tenggara, India, dan Mediterania. Penyebaran penyakit ini disebut dengan "thalasemia belt" atau sabuk thalasemia, yakni persebaran mengikuti arah migrasi awal manusia di zaman purba. 

Thalasemia merupakan kelainan genetik yang berkepanjangan. Oleh karena itu, penyakit ini perlu diwaspadai terutama bagi penyandang thalasemia berat (mayor), yang dapat menyebabkan kompilasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian. 

Gejala thalasemia tergantung pada tingkat keparahan penyakit tersebut. Namun secara umum, gejala thalasemia antara lain anemia, pucat, mudah lelah, sakit kepala, sesak napas, letargi (penurunan kesadaran), detak jantung cepat, air seni berwarna gelap, pembengkakan perut, dan limpa membesar.

Meskipun tidak dapat disembuhkan secara maksimal, bagi penderita biasanya mengalami pengobatan seumur hidup dengan rutin konsumsi obat-obatan tertentu, terapi kelasi, dan transfusi darah secara berkala.

Apabila tidak segera mendapatkan pengobatan atau penanganan medis, kemungkinan penderita mendapatkan kompilasi kesehatan lainnya, seperti kelebihan zat besi, rentan terserang infeksi, tulang lebih rapuh, penyakit hati (hepatomegali dan sirois), penyakit jantung, dan pembesaran limpa.

Selain menerima pengobatan yang cukup, pengidap thalasemia juga dianjurkan untuk menerapkan perubahan gaya hidup menjadi lebih sehat dengan memerhatikan kandungan zat besi dan nutrisi agar seimbang dari makananan yang dikonsumsi. Tak hanya itu, pengidap thalasemia juga dianjurkan untuk mengurangi asupan zat besi, terutama jika pasien dalam prosesi transfusi darah dan rutin melakukan olahraga ringan.

Thalasemia tidak dapat dicegah, maka penting bagi pasangan yang akan menikah, perlu dilakukannya pemeriksaan pra-nikah. Hal ini bermanfaat untuk menemukan dan mendeteksi seberapa besar peluang pasangan untuk menularkan thalasemia ketika melahirkan anak kelak. Sehingga pasangan yang akan menikah dapat menyusun perencanaan kehamilan dengan tepat.

Setiap tanggal 8 Mei diperingati sebagai hari Thalassemia Sedunia. Momentum peringatan tersebut sebagai pengingat agar lebih aware terhadap risiko sala satu penyakit kelainan darah tersebut.