Deteksi Dini Kelainan Genetik Janin dalam Kandungan, Apakah Bisa?

Setiap pasangan yang menantikan kelahiran, tentunya menginginkan buah hati lahir dengan selamat dan sehat. Namun, ada kalanya risiko kelainan genetik atau kromosom mengintai, terutama bila ada riwayat medis tertentu dalam keluarga atau faktor risiko lain seperti kehamilan di usia lanjut.

Menurut Cleveland Clinic, langkah proaktif yang bisa diambil adalah melalui pemeriksaan NIPT, atau Non-Invasive Prenatal Testing, yang dapat mendeteksi potensi risiko ini dengan dini. NIPT menjadi topik hangat yang sering dipertanyakan: siapa yang memerlukannya, kapan waktu yang ideal untuk melakukannya, dan bagaimana prosedurnya.

Mungkin Anda berpikir, "Tidak ada riwayat penyakit genetik di keluarga saya, jadi saya pasti aman, bukan?" Namun, riwayat keluarga hanyalah satu dari sekian banyak faktor risiko. Misalnya, kehamilan di atas usia 35 tahun juga menambah risiko tersebut.

Berikut adalah beberapa faktor risiko lain yang dapat meningkatkan peluang kelahiran bayi dengan kelainan genetik:

1. Hasil tes screening sebelumnya yang menunjukkan potensi kelainan genetik.

2. Memiliki anak dengan cacat lahir atau kelainan genetik.

3. Pengalaman keguguran berulang.

4. Melahirkan bayi yang meninggal dengan tanda-tanda kelainan genetik.

Bagi Anda yang sedang hamil dan memiliki satu atau lebih faktor risiko ini, sangat disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter kandungan Anda tentang perlunya menjalani NIPT.

Sekarang, mari kita bahas apa itu NIPT. NIPT adalah tes yang dirancang untuk mendeteksi risiko kelainan genetik atau kromosom pada janin, seperti Sindrom Down, Sindrom Edward, Sindrom Patau, dan Sindrom Turner. Prosesnya unik karena, sesuai namanya, NIPT bersifat non-invasif dan hanya memerlukan sampel darah ibu hamil, tanpa membahayakan janin.

Bagaimana mungkin tes darah ibu bisa mendeteksi risiko pada janin? Jawabannya terletak pada DNA bebas sel atau cfDNA yang berasal dari plasenta dan beredar dalam darah ibu. cfDNA ini menjadi kunci untuk menilai apakah jumlah kromosom pada janin normal atau tidak.

NIPT dapat dilakukan sejak kehamilan minggu ke-9, dengan tingkat cfDNA janin yang cukup untuk hasil yang akurat. Hasil tes biasanya tersedia dalam 1 hingga 2 minggu, tapi perlu diingat bahwa NIPT bukanlah tes diagnostik, melainkan prediktor risiko kelainan genetik pada bayi.

Akan tetapi, ada kasus di mana NIPT mungkin memberikan hasil positif palsu atau negatif palsu, yang bisa disebabkan oleh kondisi seperti obesitas pada ibu hamil, kehamilan kembar, IVF, atau penggunaan obat pengencer darah. Dalam situasi ini, dokter akan merekomendasikan tes lanjutan seperti CVS atau amniosentesis untuk konfirmasi.

Jika hasil NIPT atau tes lanjutan menunjukkan positif, ini memungkinkan orang tua untuk mempersiapkan segala kebutuhan khusus yang mungkin diperlukan untuk merawat bayi. Semakin dini kelainan dideteksi, semakin baik persiapan yang dapat dilakukan. Dokter akan membantu Anda merencanakan persalinan dan memberikan panduan untuk langkah-langkah pasca kelahiran.

Dengan informasi ini, orang tua dapat merencanakan metode persalinan yang terbaik, mempersiapkan perlengkapan dan obat-obatan yang diperlukan, serta mencari dukungan komunitas. Ini juga membantu dalam perencanaan keuangan dan persiapan emosional untuk tantangan yang mungkin muncul.

Meski mungkin terasa berat, penting untuk tetap melihat sisi positif dan berusaha sebaik mungkin untuk menyambut dan merawat buah hati tercinta. Konsultasi dini dengan dokter sangat krusial untuk memahami risiko kelainan genetik pada bayi Anda.