Pada tahun 90-an di Indonesia ada tayangan televisi populer yang bertema komedi dengan judul "Tuyul dan mbak Yul". Dalam tayangan tersebut diperankan oleh aktor yang berpostur tubuh kecil untuk mempresentasikan wujud tuyul yang menjadi karakter dalam tayangan tersebut.
Postur tubuh kecil pada aktor yang memerankan "Tuyul dan mbak Yul" bukan berarti aktor tersebut adalah seorang anak kecil. Namun, aktor tersebut mengalami kondisi medis yang disebut dengan dwarfisme. Apa sih yang dimaksud dengan dwarfisme? Melansir laman Healthline, berikut adalah penjelasan tentang dwarfisme, mulai dari definisi hingga penanganan.
1. Apa itu dwarfisme?
Masih banyak dari kita yang asing atau awam dengan istilah dwarfisme. Lalu, apakah yang dimaksud dengan dwarfisme? Kondisi medis atau genetik yang menyebabkan seseorang memiliki tinggi badan jauh di bawah rata-rata tinggi orang pada umumnya disebut dengan dwarfisme. Jadi jika kita berjumpa orang dewasa dengan ukuran tubuh di bawah ukuran tubuh rata-rata orang dewasa, maka orang tersebut adalah orang dengan dwarfisme. Pada umumnya, tinggi rata-rata orang dewasa dengan dwarfisme adalah sekitar 1,2 meter.
2. Jenis-jenis dwarfisme
Pada dasarnya dwarfisme memiliki banyak jenis dan penyebabnya. Namun, ada dua jenis utama dari dwarfisme ini, yaitu dwarfisme proporsional dan dwarfisme tidak proporsional.
Dwarfisme proporsional
Dwarfisme proporsional adalah kondisi seseorang di mana kepala, badan, dan anggota tubuh lainnya proporsional satu dengan yang lainnya, namun berukuran jauh lebih kecil dari ukuran rata-rata. Penyebab dwarfisme proporsional adalah kekurangan hormon pertumbuhan. Kondisi ini bisa ditangani dengan memberikan suntikan hormon pertumbuhan dengan catatan saat orang tersebut masih dalam masa pertumbuhan. Biasanya dengan penambahan suntikan hormon pertumbuhan, orang dengan dwarfisme proporsional bisa memperbaiki ukuran tubuhnya mencapai ukuran rata-rata atau setidaknya mendekati.
Dwarfisme yang tidak proporsional
Sesuai dengan namanya, dwarfisme tidak proporsional adalah kondisi di mana ukuran bagian tubuh satu dengan bagian tubuh lainnya tidak proporsional. Jenis dwarfisme ini adalah jenis yang paling umum terjadi.
Sebagai contoh, terdapat kondisi di mana lengan dan kaki memiliki ukuran yang jauh lebih pendek dari ukuran rata-rata orang normal. Kondisi genetik seperti ini disebut dengan achondroplasia. Selain itu, bisa juga seseorang dengan dwarfisme tidak proporsional memiliki ukuran kepala yang lebih besar dari ukuran rata-rata kepala orang normal.
3. Penyebab dwarfisme
Ada lebih dari 300 penyebab kondisi dwarfisme yang diyakini oleh para peneliti. Genetik merupakan penyebab paling besar dari dwarfisme. Faktor genetik penyebab dwarfisme yang paling umum adalah sebagai berikut:
Akondroplasia
Akondroplasia adalah kondisi di mana lengan dan kaki memiliki ukuran yang jauh lebih pendek dari ukuran rata-rata orang normal. Faktanya, walaupun disebabkan oleh faktor genetik, dari lima orang dengan dwarfisme achondroplasia, empat orang diantaranya memiliki orang tua yang berukuran tubuh normal.
Sindrom Turner
Sindrom turner adalah kondisi kelainan genetika di mana seorang wanita terlahir dengan satu kromosom X. Normalnya seorang wanita memiliki dua kromosom X. Seorang wanita dengan sindrom turner akan memiliki kelainan tubuh seperti:
Leher tampak lebar dan terlihat seperti berselaput.Letak cuping telinga yang berada lebih rendah.Dada terlihat lebih lebar dengan jarak puting lebih luas.Langit-langit mulut tinggi dan cenderung sempit.Lengan mengarah ke bagian luar siku.
Defisiensi hormon pertumbuhan
Defisiensi hormon pertumbuhan adalah kondisi di mana kelenjar pituitari tidak cukup menghasilkan hormon pertumbuhan sehingga pertumbuhan pada seseorang menjadi terhambat. Meskipun penyebab defisiensi hormon ini masih tidak jelas, terkadang mutasi genetik adalah menjadi faktor penyebabnya. Pada faktanya, dalam kasus defisiensi hormon ini tidak pernah terdiagnosis.
Hipotiroid
Hipotiroid adalah kondisi di mana kelenjar tiroid tidak bekerja dengan maksimal. Kondisi ini menyebabkan komplikasi masalah kesehatan termasuk mempengaruhi proses pertumbuhan pada seseorang.
Retardasi pertumbuhan intrauterin
IUGR atau intrauterine growth restriction adalah kondisi yang menyebabkan suatu janin mengalami pertumbuhan yang terhambat. Ciri-ciri IUGR ini ditandai dengan ukuran dan berat janin tidak sesuai dengan usia kandungan. Biasanya IUGR ini dapat menyebabkan dwarfisme proporsional.
Malnutrisi
Malnutrisi yang serius dapat menyebabkan tulang dan otot lemah, sehingga dapat mempengaruhi pertumbuhan seseorang. Kasus ini dapat diatasi dengan diet sehat yang kaya nutrisi.
4. Cara mendiagnosa dwarfisme
Diketahui bahwa dwarfisme dapat dideteksi sejak dini dengan beberapa cara. Sebagai contoh, memeriksa ukuran dan berat bayi setelah lahir bisa dijadikan cara untuk mendiagnosa apakah anak tersebut terindikasi mengalami dwarfisme. Jika seorang anak memiliki ukuran dan berat badan yang jauh dari rata-rata, maka ada kemungkinan anak tersebut mengalami dwarfisme.
Namun, pengecekan lebih lanjut harus tetap dilakukan. Selain itu pengukuran secara berkala pada usia pertumbuhan anak juga bisa dilakukan untuk mengetahui indikasi dwarfisme. Idealnya hasil pengukuran harus sesuai dengan grafik pertumbuhan standar. Tes darah juga bisa dilakukan untuk mendiagnosa dwarfisme yang disebabkan oleh kekurangan hormon.
5. Komplikasi
Orang dengan dwarfisme memungkinkan mengalami komplikasi kesehatan. Komplikasi bisa menimbulkan masalah kesehatan pada kaki, punggung, paru-paru, bahkan pada fungsi otak. Pada penderita dwarfisme tidak proporsional, komplikasi paling umum yang dialami adalah:
- Radang sendi
- Bungkuk
- Stenosis tulang belakang (penyempitan rongga tulang belakang)
- Tekanan tulang belakang pada dasar tengkorak
- Hidrosefalus (kelebihan cairan otak)Apnea tidurKeterampilan motorik terhambat saat bayi
Pada kehamilan wanita dengan dwarfisme juga berpotensi menimbulkan komplikasi termasuk masalah pernapasan. Selain itu, biasanya diperlukan persalinan sesar karena ukuran panggul tidak memungkinkan untuk melakukan persalinan pervaginam atau persalinan normal.
6. Penanganan
Segala jenis dwarfisme sebenarnya tidak dapat disembuhkan. Namun, kita bisa mengurangi resiko komplikasi yang disebabkan oleh dwarfisme. Lalu apa saja yang bisa dilakukan untuk mengurangi dampak komplikasi dari Dwarfisme?
Terapi hormon
Terapi suntik hormon bisa dilakukan seseorang dengan defisiensi hormon pertumbuhan. Suntikan diberikan setiap hari semenjak masih masih anak-anak atau dalam masa pertumbuhan. Suntikan bisa juga dilanjutkan sampai usia 20 tahun. Dengan terapi suntik hormon pertumbuhan ini, seseorang dengan dwarfisme memang tidak bisa mencapai tinggi badan rata-rata, namun bisa mendekati tinggi rata-rata. Untuk wanita dengan sindrom turner bisa melakukan terapi suntik hormon estrogen dan hormon lain untuk membantu memicu pubertas dan perkembangan wanita.
Bedah
Terapi bedah bagi penderita dwarfisme juga bisa dilakukan untuk membantu hidup lebih lama dan lebih sehat. Terapi bedah yang bisa dilakukan adalah sebagai berikut:
- memperbaiki arah pertumbuhan tulang menstabilkan tulang belakang
- meningkatkan saluran di tulang belakang yang mengelilingi sumsum tulang belakang untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang
Terapi fisik dan orthotic
Terapi fisik bisa dilakukan bagi orang dengan dwarfisme yang mempengaruhi cara berjalan dan menyebabkan rasa sakit. Selain terapi fisik, orang dengan dwarfisme yang mempengaruhi cara berjalan juga bisa melakukan terapi ortotik. Dengan terapi ortotik, nantinya pasien akan dibuatkan secara alat bantu untuk berjalan yang dirancang khusus sesuai bentuk kaki pasien.
